Mensen met Cystic Fibrosis hebben CFTR-eiwitten die niet goed werken
Hoewel we meer dan 2.000 verschillende mutaties in het
Afhankelijk van het type van elke mutatie, kan dit leiden tot afgenomen aantallen CFTR-eiwitten op het celoppervlak, CFTR-eiwitten die niet goed werken, of allebei.
Wanneer CFTR-eiwitten niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open, openen ze niet zo vaak als zou moeten of zijn ze te nauw.3
Te weinig CFTR-eiwitten :
Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak kunnen het gevolg zijn van genmutaties die ervoor zorgen dat de bouwinstructies van het CFTR verkeerd worden gegeven of gelezen door de delen van de cel die het CFTR-eiwit bouwen.
Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak of CFTR-eiwitten die niet goed werken, betekent dat water en moleculen zoals
CFTR-eiwitten die niet goed werken :
Er zijn mutaties waarbij er CFTR-eiwitten gemaakt worden die niet goed werken. Deze eiwitten worden vernietigd door de cel voordat het celoppervlak wordt bereikt of de eiwitten zijn niet stabiel en worden te snel van het celoppervlak verwijderd.
Verschillende mutaties hebben verschillende effecten op de werking van het CFTR-eiwitkanaal.4
*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
-
US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Geraadpleegd Juni 2016.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
-
Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.
