Normaal CFTR-eiwit

CFTR-eiwit helpt de vochtbalans te behouden

Het CFTR*-gen vertelt het lichaam om CFTR-kanaaleiwitten te produceren. Dit gen levert de instructies die worden doorgegeven aan andere delen van de cel waar het CFTR-eiwit wordt gebouwd. Een normaal CFTR-gen maakt normale CFTR-eiwitten.

Zodra de CFTR-eiwitten zijn gemaakt, worden ze naar het celoppervlak gestuurd. Hier werken ze als kanalen of 'gates' die zich openen en sluiten, zodat water en deeltjes zoals chloride-ionenzich in en uit de cellen kunnen bewegen.¹ Dit helpt om het lichaam een gezonde balans in zout en water te laten behouden.

Deze balans van zout en water is nodig om het slijm dat uw luchtwegen en spijsverteringskanaal beschermt, dun en waterig te houden. Dit zorgt ervoor dat organen zoals de longen, alvleesklier, lever en darmen allemaal normaal kunnen functioneren.2

CFTR-eiwitten in een normale cel

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Referenties

Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.
MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007; 9(1):1-10.