Diagnose

Cystic Fibrosis wordt doorgaans op jonge leeftijd gediagnosticeerd

De meeste mensen met Cystic Fibrosis (CF) krijgen de diagnose als ze een baby zijn. In landen zoals Oostenrijk, Zwitserland en Nederland worden alle pasgeborenen standaard getest op CF. Dit gebeurt echter niet overal. In landen zoals Duitsland en Italië gebeurt de standaardscreening slechts in sommige regio's. Indicatoren zoals een familiegeschiedenis van CF of een huid van een baby die zout proeft, zullen oproepen tot verder onderzoek.12

 

Er zijn drie veelgebruikte methoden om de diagnose CF te stellen:

  • Testen van pasgeborene – Er wordt een klein beetje bloed afgenomen uit de hiel van een pasgeborene middels een 'hielpriktest'. Dit wordt meestal in het ziekenhuis gedaan. Er worden een paar druppels bloed uit de hiel van een baby op een speciale strip aangebracht en gecontroleerd op een reeks van genetische aandoeningen. In Oostenrijk, Zwitserland en Nederland wordt deze test bij alle pasgeborenen uitgevoerd.345

  • Zweettest – Mensen met CF hebben meer zout in hun zweet dan normaal6. Deze test zorgt ervoor dat op een klein deel van de huid de zweetklieren meer zweet gaan produceren. Dit zweet wordt dan van de huid afgenomen en geanalyseerd om het zoutgehalte te controleren. Een zweettest wordt meestal in het ziekenhuis gedaan. Er komen geen naalden bij kijken, maar er kan wel een licht tintelend of warm gevoel optreden op de plek die wordt getest.2

  • Prenatale test – Een test die vroeg in de zwangerschap kan worden gedaan om te kijken of het ongeboren kind CF heeft. Dit wordt doorgaans alleen uitgevoerd bij moeders met een familiegeschiedenis van CF.6

Referenties

  1. Cystic Fibrosis Canada. Newly Diagnosed. http://www.cysticfibrosis.ca/about-cf/living-with-cystic-fibrosis/newly-diagnosed/. Accessed June 2016.

  2. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Available from: http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed June 2016.

  3. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available from: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated May 2014. Accessed June 2016.

  4. Sosnay P, Siklosi K, Van Goor F, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nature Genetics 2013;45(10): 1160 ̶ 1167.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.

Verwante bronnen