Mutaties

Er zijn veel verschillende typen CFTR-genmutaties

Niet iedereen met Cystic Fibrosis (CF) heeft dezelfde mutaties (wijzigingen) in zijn/haar CFTR*-genen. We weten dat er meer dan 2.000 verschillende CFTR-genmutaties bestaan. Ten minste 242 hiervan kunnen CF veroorzaken, maar de meeste zijn extreem zeldzaam.1

De vijf meest voorkomende CFTR-genmutatie zijn F508del, G542X, G551D, N1303K en W1282X.1

F508del is de meest voorkomende CFTR-genmutatie en geschat wordt dat meer dan twee derde van alle CFTR-genmutaties wereldwijd de mutatie F508del is2. Daarna zijn de meest voorkomende mutaties G542X, G551D, N1303K en W1282X, elk komt wereldwijd 1 tot 3% voor.3

Ken uw CF-genotype

Mensen met CF kunnen twee kopieën van dezelfde CF-mutatie hebben of twee verschillende CF-mutaties.4

Uw arts kan u vertellen welke CFTR-genmutaties u heeft; dit wordt uw ‘genotype’ genoemd. Als u uw CFTR-mutaties niet kunt terugvinden in uw medische dossier, is het zaak dat u erachter komt welke mutaties u heeft. U kunt dit laten uitzoeken met behulp van een genetische test die uw arts kan uitvoeren.4

*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator

Referenties

US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Beschikbaar op: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Geraadpleegd June 2016.
Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.
Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.