Oorzaak

Cystic Fibrosis is een genetisch erfelijke ziekte

Genen maken onderdeel uit van uw DNA: het unieke materiaal in al uw cellen dat de moleculaire code is voor alles in uw lichaam. Het is een reeks instructies die de kenmerken bepaalt, zoals de kleur van uw ogen en haar.1

Genen bevatten ook de instructies om eiwitten aan te maken; dit zijn de bouwstenen van alles in het lichaam en ze zijn nodig om uw lichaam goed te laten werken. Ieder mens heeft twee kopieën van elk gen, één van elke ouder.1

Soms bevat een gen een wijziging waardoor het zich anders gaat gedragen dan een normaal gen; deze wijziging wordt een mutatie genoemd.1

 

 

Cystic Fibrosis (CF) is een genetische ziekte die u erft van uw ouders

Image

 

CF is een ziekte waarmee u wordt geboren. Het is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders.2

  • Er bestaat een gen dat bepaalt of u wel geen CF heeft; dit wordt het CFTR*-gen genoemd. Iedereen erft twee kopieën van het CFTR-gen.

  • Als een van de geërfde CFTR-genen een mutatie (wijziging) bevat die CF veroorzaakt, dan bent u een 'drager' maar heeft u de ziekte niet.

  • Als beide geërfde CFTR-genen een mutatie (wijziging) bevatten die CF veroorzaakt, dan bent u geboren met CF.

  • Er zijn ongeveer 1500 mensen in Nederland met CF, en naar schatting 70.000 mensen over de hele wereld.3

Op deze website vindt u veel informatie over CF, de onderliggende oorzaak van de ziekte en de symptomen ervan.

*CFTR = Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator

Referenties

  1. NHS Choices. Genetics. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated Augustus 2014. Geraadpleegd Juni 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Nederlandse CF Registratie 2017. Beschikbaar op: www.ncfs.nl. Geraadpleegd oktober 2017.

Verwante bronnen