Lijst van gebruikte terminologie

Lijst van gebruikte terminologie

 

 

Cardiovasculaire training:Lichaamsbeweging waarmee uw hartslag omhoog gaat.



CFTR-genmutaties: We weten dat er meer dan 2.000 verschillende CFTR-genmutaties bestaan, waarvan er 242 CF veroorzaken.1 Als beide geërfde CFTR-genen een mutatie (wijziging) bevatten die CF veroorzaakt, dan bent u geboren met CF. Mensen met CF kunnen twee kopieën van dezelfde CFTR-mutatie hebben of twee verschillende CFTR-mutaties.2 



CFQ-R: De Cystic Fibrosis Questionnaire – Revised (CFQ-R) is een vragenlijst die gebruikt wordt om de invloed van een behandeling te meten op de algemene gezondheid van iemand, het dagelijks leven, welbevinden en symptomen.3 



Chloride-ion: Chloriden spelen een belangrijke rol in het lichaam. Het bewegen van chloride-ionen in en uit de cellen helpt bij het transport van water in het lichaam. Dit is nodig om het slijm dat uw luchtwegen en spijsverteringskanaal beschermt dun en waterig te houden, zodat organen zoals de longen, alvleesklier, lever en darmen allemaal normaal kunnen functioneren. Chloride maakt ook onderdeel uit van zouten zoals natriumchloride dat we in zweet kunnen vinden.4 



Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-gen: Het CFTR-gen vertelt het lichaam om CFTR-eiwitten te produceren; dit zijn kanalen die de beweging van zout en water in en uit de cellen van een aantal organen reguleren, waaronder de longen.5 



Enzymen: Stoffen die geproduceerd worden door de alvleesklier, waardoor voedsel in hele kleine fragmentjes wordt afgebroken die in de bloedbaan kunnen worden opgenomen.6



FEV1:Geforceerd expiratoir volume in één seconde (FEV1) meet de hoeveelheid lucht die iemand in één seconde kan uitademen.3 Het wordt gebruikt om te meten hoe goed de longen van iemand werken.



Genen: Genen zijn als een handleiding voor het lichaam en dragen de code die onder andere onze fysieke kenmerken bepalen (lengte, oog- en haarkleur, enz.). Mensen hebben van de meeste genen twee kopieën, één kopie van de vader en één kopie van de moeder.7



Genmutaties: Soms treden er veranderingen of vergissingen op in genen; dit worden mutaties genoemd. Sommige mutaties kunnen ervoor zorgen dat het gen zich anders gedraagt dan normaal. Dit kan ertoe leiden dat iemand een bepaalde ziekte krijgt, zoals CF.7
Genotype:De combinatie van genen die u van uw ouders heeft geërfd.



Longziekte: Verminderde longfunctie door herhaaldelijke infecties en ontsteking.8



Alvleesklier (pancreas): Orgaan dat onderdeel is van het spijsverteringsstelsel en zich net achter uw maag bevindt. Het produceert enzymen die helpen om voedsel en insuline af te breken, wat helpt om de hoeveelheid glucose in het bloed stabiel te houden.6



Pulmonale exacerbaties: Periodes met verergerde ademhalingssymptomen waarvoor behandeling met antibiotica en/of ziekenhuisopname nodig is.3


 

 

 

 

 

Referenties

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Geraadpleegd Juni 2016.

  2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

  3. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672.

  4. Cystic Fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Accessed June 2016.

  5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67(2):117‐133.

  6. Cancer Research UK. The pancreas. Beschikbaar op: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Geraadpleegd June 2016.

  7. NHS Choices. Genetics. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated August 2014. Geraadpleegd June 2016.

  8. O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.