Veelgestelde vragen

Veelgestelde vragen over Cystic Fibrosis

Alles sluiten Alles inklappen

Wat is Cystic Fibrosis?

Cystic Fibrosis (CF) is een ziekte waarmee u wordt geboren. Het is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders.1

Inklappen

Wat veroorzaakt Cystic Fibrosis?

CF is het gevolg van twee ziekteveroorzakende CFTR-genmutaties die defecte CFTR-eiwitkanalen aanmaken. Deze kanalen zijn er of te weinig in aantal of ze werken niet goed. Wanneer ze niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open of openen ze niet vaak genoeg als wel zou moeten.12

Inklappen

Wat is een CFTR-eiwit?

Het normale CFTR-gen maakt normale CFTR-eiwitten. Deze eiwitten werken als kanalen of 'gates' die zich openen en sluiten zodat water en chloride-ionen zich in en uit de cellen kunnen bewegen,3 bijvoorbeeld in de longen en alvleesklier.2

Inklappen

Hoe worden mensen gediagnosticeerd met Cystic Fibrosis?

De meeste mensen met CF worden als baby gediagnosticeerd. In sommige landen (zoals Oostenrijk, Zwitserland en het VK) worden alle pasgeborenen getest op CF, maar dit verschilt per land. CF wordt meestal bevestigd door middel van een zweettest en een genetische test.56

Inklappen

Wie krijgt Cystic Fibrosis?

CF is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders. Het komt vooral voor bij blanke populaties.7

Inklappen

Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis?

In Europa zijn ongeveer 35.000 mensen getroffen door CF.8 In Nederland zijn dat er ongeveer 150014

Inklappen

Wat zijn de symptomen van Cystic Fibrosis?

Mensen met CF ervaren een grote verscheidenheid aan symptomen waaronder:

  • Piepende ademhaling, kortademigheid en aanhoudende hoest.

  • Longinfecties en longziekte.

  • Moeite met het verteren van voedsel.

  • Slechte groei, vertraagde puberteit en langzame gewichtstoename.

  • Zoutig zweet.9

Inklappen

Zijn er verschillende typen Cystic Fibrosis?

We weten dat er meer dan 2.000 verschillende CFTR-gen mutaties bestaan maar slechts 242 hiervan veroorzaken CF en de meeste zijn zeer zeldzaam.10

Mensen met CF kunnen twee kopieën van dezelfde CFTR-genmutatie hebben of twee verschillende CFTR-genmutaties.11

Inklappen

Wat is een Cystic Fibrosis-genotype?

Uw CF-genotype is de combinatie van CFTR-genmutaties die u van uw ouders heeft geërfd. Als u uw CFTR-mutaties niet kunt terugvinden in uw medische dossier, is het zaak dat u erachter komt welke mutaties u heeft. U kunt dit laten uitzoeken met behulp van een genetische test die uw arts kan uitvoeren.11

Inklappen

Welke invloed heeft Cystic Fibrosis op uw dagelijks leven?

Iedereen die CF heeft is anders. Voor veel mensen met CF kan de standaardbehandeling complex en tijdrovend zijn, en het kan belangrijk zijn om een dagelijkse routine in te bouwen, georganiseerd te zijn en eventuele veranderingen in uw dagelijkse routine in te plannen.

Inklappen

Waarom worden mensen met Cystic Fibrosis gestimuleerd om vet voedsel te eten?

Vet is een essentiële voedingsstof en een belangrijk onderdeel van een gezond dieet.

De precieze hoeveelheid energie en vet verschilt per persoon. Raadpleeg dus altijd uw arts of verpleegkundige voor specifieke dieetadviezen voor uw CF.12

Inklappen

Kunt u sporten met Cystic Fibrosis?

Regelmatige lichamelijke activiteit moet een centraal onderdeel uitmaken van de behandeling van CF voor iedereen die de ziekte heeft, ongeacht leeftijd en ernst.13 Alle nieuwe activiteiten moeten met uw arts of verpleegkundige besproken worden om zeker te weten dat ze veilig en geschikt voor u zijn.

Denk eraan rekening te houden met warm en vochtig weer.

Inklappen

Referenties

  1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  2. Derichs N et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013; 22(127):58-65.

  3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

  4. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs. 2007; 9(1):1-10.

  5. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Beschikbaar op: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated Mei 2014. Geraadpleegd Juni 2016. 

  6. Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Geraadpleegd Juni 2016.

  7. World Health Organization. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis: report of a joint meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)A/ECFS; June 19, 2002; Genoa, Italy. World Health Organization; 2004. Beschikbaar op: http://www.who.int/genomics/publications/en/HGN_WB_04.02_TOC.pdf. Geraadpleegd June 2016.

  8. Farrell P. The prevalence of cystic fibrosis in the European Union. Journal of Cystic Fibrosis 7 2008: 450 ̶ 453. 

  9. O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

  10. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Geraadpleegd Juni 2016.

  11. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

  12. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.

  13. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13:S23–S42.

  14. Nederlandse CF Registratie 2017. Beschikbaar op: www.ncfs.nl. Geraadpleegd oktober 2017.