Veelgestelde vragen

Cystic Fibrosis (CF) is een ziekte waarmee u wordt geboren. Het is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders.1

CF is het gevolg van twee ziekteveroorzakende CFTR-genmutaties die defecte CFTR-eiwitkanalen aanmaken. Deze kanalen zijn er of te weinig in aantal of ze werken niet goed. Wanneer ze niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open of openen ze niet vaak genoeg als wel zou moeten.12

Het normale CFTR-gen maakt normale CFTR-eiwitten. Deze eiwitten werken als kanalen of 'gates' die zich openen en sluiten zodat water en chloride-ionen zich in en uit de cellen kunnen bewegen,3 bijvoorbeeld in de longen en alvleesklier.2

De meeste mensen met CF worden als baby gediagnosticeerd. In sommige landen (zoals Oostenrijk, Zwitserland en het VK) worden alle pasgeborenen getest op CF, maar dit verschilt per land. CF wordt meestal bevestigd door middel van een zweettest en een genetische test.56

CF is een genetische ziekte; dit betekent dat u deze erft van uw ouders. Het komt vooral voor bij blanke populaties.7

In Europa zijn ongeveer 35.000 mensen getroffen door CF.8 In Nederland zijn dat er ongeveer 150014

Mensen met CF ervaren een grote verscheidenheid aan symptomen waaronder:

• Piepende ademhaling, kortademigheid en aanhoudende hoest.

• Longinfecties en longziekte.

• Moeite met het verteren van voedsel.

• Slechte groei, vertraagde puberteit en langzame gewichtstoename.

• Zoutig zweet.9

We weten dat er meer dan 2.000 verschillende CFTR-gen mutaties bestaan maar slechts 242 hiervan veroorzaken CF en de meeste zijn zeer zeldzaam.10

Mensen met CF kunnen twee kopieën van dezelfde CFTR-genmutatie hebben of twee verschillende CFTR-genmutaties.11

Uw CF-genotype is de combinatie van CFTR-genmutaties die u van uw ouders heeft geërfd. Als u uw CFTR-mutaties niet kunt terugvinden in uw medische dossier, is het zaak dat u erachter komt welke mutaties u heeft. U kunt dit laten uitzoeken met behulp van een genetische test die uw arts kan uitvoeren.11

Iedereen die CF heeft is anders. Voor veel mensen met CF kan de standaardbehandeling complex en tijdrovend zijn, en het kan belangrijk zijn om een dagelijkse routine in te bouwen, georganiseerd te zijn en eventuele veranderingen in uw dagelijkse routine in te plannen.

Vet is een essentiële voedingsstof en een belangrijk onderdeel van een gezond dieet.

De precieze hoeveelheid energie en vet verschilt per persoon. Raadpleeg dus altijd uw arts of verpleegkundige voor specifieke dieetadviezen voor uw CF.12

Regelmatige lichamelijke activiteit moet een centraal onderdeel uitmaken van de behandeling van CF voor iedereen die de ziekte heeft, ongeacht leeftijd en ernst.13 Alle nieuwe activiteiten moeten met uw arts of verpleegkundige besproken worden om zeker te weten dat ze veilig en geschikt voor u zijn.

Denk eraan rekening te houden met warm en vochtig weer.